Síndrome de Patau: entenda suas maneiras de diagnóstico

A síndrome de Patau é uma condição causada por uma trissomia no cromossomo 13 e pode causar problemas de desenvolvimento. Leia este blog para aprender mais sobre a doença.

Você já ouviu falar em síndrome de Patau? Também conhecida como trissomia do 13, essa condição genética rara é geralmente detectada antes do nascimento. O diagnóstico é feito através de exames de pré-natal, fundamentais para assegurar a saúde da mãe e do bebê.

Neste blog, falaremos sobre o que é a síndrome de Patau, assim como seus sintomas e maneiras de diagnóstico. Continue lendo para descobrir.

 

O que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é classificada como um acidente genético desde a sua descoberta pelo geneticista Klaus Patau, na década de 1960.

Ela ocorre quando uma pessoa possui três cópias do cromossomo 13, em vez das duas cópias normais. Isso pode resultar em uma série de problemas médicos e de desenvolvimento.

A condição afeta 1 a cada 7 mil nascimentos e é mais comum em crianças do sexo feminino. Além disso, a síndrome causa aborto espontâneo em grande parte das gestações afetadas.

Apesar de não haver uma causa comprovada da doença, vale ressaltar que ela é mais comum em gestantes com mais de 35 anos.

Quais são os sintomas?

As crianças que nascem com a síndrome de Patau vivem com atrasos mentais e cognitivos e com malformações físicas, além de serem propensas ao desenvolvimento de outras condições. Alguns exemplos dos sintomas são:

• Orelhas deformadas;
• Fenda labial ou palato fendido;
• Crises convulsivas;
• Microcefalia;
• Problemas nos olhos;
• Mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos;
• Possível desencadeamento de problemas no coração, surdez e/ou doenças renais.

Há tratamento?

Atualmente, não existe um tratamento específico que possa reverter os efeitos da síndrome. No entanto, tratamento e intervenção médica podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a gerenciar os sintomas e complicações associados à síndrome de Patau.

As abordagens podem incluir cuidados médicos especializados, cirurgias, fisioterapia e terapia ocupacional, além do tratamento dos sintomas e suporte durante toda a vida.

Como descobrir a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é frequentemente descoberta através de exames de triagem pré-natal, geralmente realizado no primeiro ou segundo trimestre da gravidez. Exames como a ultrassonografia e a amniocentese também são grandes aliados nesse diagnóstico. Também é possível realizar testes de DNA fetal no sangue materno.

NIPT – teste pré-natal não invasivo

No entanto, o método mais indicado de diagnóstico da síndrome de Patau é o NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo). Ele nada mais é do que um exame de sangue simples feito na gestante, e que pode descobrir alterações cromossômicas no feto. Além da síndrome de Patau, esse teste também pode identificar síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, entre outras.

O NIPT também serve para a revelação do sexo do feto, o que também influencia na descoberta da síndrome de Patau.

Esse exame é recomendado para gestações com as seguintes características:

• Gestantes com idade acima de 35 anos;
• Gestantes com histórico de gravidez afetada com aneuploidia;
• Gestações em que o pai ou a mãe tenham translocação robertsoniana;
• Pacientes com triagem sérica positiva no primeiro ou segundo trimestre de gestação.

Sua realização é a partir da décima semana de gestação, com uma coleta de sangue intravenoso simples que dura de 5 a 10 minutos.

 

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